凯发k8一触即发★ღ，k8凯发天生赢家一触即发k8凯发★ღ，农作品种★ღ，今年国际罕见病日的主题为“不止罕见”★ღ。在我国★ღ，罕见病患者总数超过2000万★ღ。儿童则是罕见病防治的重点人群★ღ，约七成的罕见病在儿童期发病★ღ。许多罕见病患儿曾因诊疗资源匮乏★ღ、药物昂贵★ღ、缺乏早诊而陷入困境★ღ。随着治疗★ღ、筛查技术的进步★ღ，医保政策的完善★ღ，这一群体的命运正悄然改变★ღ。

　　一种溶酶体贮积病★ღ，由于患者体内缺乏特定的酶★ღ，导致黏多糖无法正常代谢★ღ，堆积在全身各个器官中班长说满分就可以上他★ღ，逐渐损害骨骼★ღ、心脏班长说满分就可以上他AG凯发k8真人娱乐★ღ、肝脏★ღ、神经系统等★ღ。“黏娃娃”是对黏多糖贮积症患儿的爱称班长说满分就可以上他★ღ。

　　小新3岁时★ღ，家人发现她走路摇晃★ღ、关节僵硬★ღ，与同龄孩子明显不同★ღ。自此★ღ，一家人前后辗转了5家医院★ღ。历经1年★ღ，最终小新在首都儿科研究所被确诊为黏多糖贮积症★ღ，这是一种发病率仅为十万分之一的罕见遗传病★ღ。

　　当时★ღ，小新的症状已经很严重★ღ，手指和髋关节骨骼畸形明显★ღ。“那时候我每晚都睡不着★ღ，看着孩子的手指越来越粗★ღ，脊柱也越来越弯★ღ，最后连胳膊都抬不起来了★ღ，特别心疼★ღ。”张女士回忆★ღ。

　　治疗需要造血干细胞移植★ღ，而首儿所是国内为数不多可以开展这项手术的医院★ღ。最终★ღ，小新在首儿所完成了脐血干细胞移植★ღ。移植非常成功★ღ，术后小新的酶活性逐渐恢复正常★ღ，尿液中黏多糖显著减少★ღ，生活质量也得到极大改善★ღ。如今小新的身体逐渐恢复★ღ，不仅能自己穿衣服★ღ，还能跟着直播课程学跳舞★ღ。

　　首都儿科研究所血液科主任医师刘嵘介绍★ღ，十年前★ღ，黏多糖贮积症还缺乏有效的治疗方式班长说满分就可以上他班长说满分就可以上他★ღ。随着技术的进步★ღ，酶替代治疗和造血干细胞移植突破了这一治疗瓶颈★ღ，开始逐步应用于黏多糖贮积症的治疗★ღ。但酶替代需终身用药★ღ，且费用高昂★ღ，普通家庭难以长期负担★ღ。成本更低AG凯发k8真人娱乐AG凯发k8真人娱乐★ღ、疗效更好的造血干细胞移植成为首选★ღ。

　　近年来★ღ，首儿所探索出脐带血移植的特色治疗模式★ღ。不仅是小新★ღ，越来越多的黏多糖贮积症患儿成为这项技术的受益者★ღ。截至目前★ღ，首儿所已完成近50例黏多糖病患儿的脐血干细胞移植★ღ，累计无病生存率超九成AG凯发k8真人娱乐★ღ。

　　今年AG凯发k8真人娱乐★ღ，本市还将黏多糖贮积症脐带血移植纳入医保报销★ღ，平均治疗费用从50多万元降至20多万元★ღ，医保报销后患者自付约十多万元★ღ。随着诊疗水平的提高和医保政策的优化★ღ，很多“黏娃娃”获得新生★ღ。

　　简称SMA★ღ，是一种逐渐剥夺患者运动能力的罕见病★ღ，也是2岁以下婴儿的遗传病头号“杀手”★ღ。患者会出现肌无力的症状★ღ，严重时将影响呼吸和吞咽功能★ღ，甚至死亡★ღ。

　　8岁的小西最近完成了第19次诺西那生钠注射治疗★ღ。治疗结束后★ღ，小西对母亲李女士说★ღ：“妈妈★ღ，我感觉身体轻松多了★ღ，能站得更久了★ღ。”近3年来★ღ，小西一直在接受这种治疗★ღ。

　　小西是一名脊髓性肌萎缩症患儿★ღ。出生后9个月★ღ，她还不会爬★ღ，两岁时还无法站立★ღ。李女士回忆★ღ，最初小西在河北省老家的一所医院被诊断为“缺钙”★ღ，直到2018年在北京大学第一医院通过基因检测★ღ，才确诊为脊髓性肌萎缩症2型★ღ。

　　诺西那生钠是治疗脊髓性肌萎缩症的唯一特效药★ღ，小西确诊时★ღ，国内尚未批准该药上市AG凯发k8真人娱乐★ღ，而国外的诺西那生钠每针价格高达70万元★ღ，且需要多次注射★ღ，年治疗费用超过千万元★ღ。这对于普通家庭来说无疑是天文数字★ღ。

　　“国内没有药班长说满分就可以上他★ღ，进口药也用不起★ღ，我们无力承担药费★ღ，只能选择康复治疗★ღ，但孩子的病情却在不断恶化★ღ，当时我们真的很绝望★ღ。”李女士坦言★ღ。

　　转机出现在2021年底★ღ。经过国家医保谈判代表的八轮“灵魂砍价”★ღ，诺西那生钠正式纳入国家医保目录★ღ，每针价格从70万元降至3.3万元AG凯发k8真人娱乐★ღ，降幅达95%★ღ，年治疗费用降至约3.5万元★ღ。李女士回忆★ღ，得知药物进入医保的那一刻★ღ，全家人都感到“孩子有救了”★ღ。

　　2022年★ღ，小西在北京儿童医院接受了医保用药诺西那生钠治疗★ღ。如今★ღ，经过三年的持续治疗★ღ，她已能扶着助行器慢慢走路★ღ，还能自己用勺子吃饭★ღ。李女士相信★ღ，随着治疗的持续推进★ღ，孩子未来有望恢复正常生活★ღ。

　　一种常染色体隐性遗传病★ღ，由于基因突变导致铜代谢障碍★ღ，铜无法正常排出体外★ღ，沉积在肝脏★ღ、大脑等多个器官★ღ，引发功能损伤★ღ。患者通常在5至12岁之间发病★ღ。因体内的铜元素无法正常代谢★ღ，肝豆状核变性患儿一般被称为“铜宝宝”★ღ。

　　王女士回忆★ღ，明明从小体重偏重★ღ，但一直身体健康★ღ。直到一次学校体检★ღ，发现他的转氨酶水平异常升高★ღ，才引起了家长的重视★ღ。医院初步诊断为脂肪肝★ღ，并建议通过减重和饮食控制来改善肝功能★ღ。然而★ღ，尽管明明努力减重★ღ，体重有所下降★ღ，转氨酶水平却依然居高不下★ღ。

　　仔细询问病史后★ღ，首儿所消化内科主任医师钟雪梅为明明安排了一系列针对性筛查★ღ。结果显示★ღ，明明的铜蓝蛋白水平显著降低★ღ，基因检测也证实存在基因突变★ღ。这意味着明明患有一种罕见病——肝豆状核变性★ღ。

　　随后★ღ，钟雪梅为明明制定了详细的治疗方案★ღ，包括口服锌剂和排铜药物等★ღ。经过一段时间的治疗班长说满分就可以上他★ღ，明明的转氨酶水平明显下降★ღ，肝功能逐渐恢复正常★ღ。

　　“罹患罕见病并不意味着绝望班长说满分就可以上他★ღ，肝豆状核变性就是少数可以控制的罕见病之一★ღ，早期诊断和治疗可以改变孩子的一生★ღ。”钟雪梅说★ღ。 本报记者 柴嵘